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新型研究性基因療法為Sanfilippo患兒的治療帶來新希望

【本文為疾病百科知識,僅供閱讀】2020-06-01作者:厚樸方舟瀏覽次數:0

近日,在曼徹斯特大學與英國大奧蒙德街兒童健康研究所(ICH)聯合組成的研究小組的報道中指出,一種用于治療Sanfilippo綜合征A型患者的新型基因療法的早期研究結果顯現出良好的效果,或可為Sanfilippo患兒的治療提供新希望。

▲圖源:GOSH官網

曼徹斯特大學(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次國際會議上分享了有關該療法的更多研究成果,證實了這項新型研究性基因療法的安全性和可行性,標志著新型療法的發展邁出了重要的一步。

01.什么是Sanfilippo綜合征A型?

Sanfilippo綜合征A型(MPS IIIA)是一種罕見的溶酶體貯積癥(LSD),主要影響中樞神經系統(CNS),目前尚無批準的治療方法,大多數患者會在二十歲左右死亡。

該病特點是神經發育和身體迅速衰退?;純捍嬖谶M行性語言和認知能力下降及行為異常。其他癥狀包括睡眠問題和頻繁的耳部感染。此外,在幼兒時期,也有明顯的面部特征,眉毛粗或單眉、嘴唇豐滿、體毛過多、肝脾腫大。

該病是由基因突變引起的,這種突變導致SGSH酶缺乏,而SGSH酶負責分解糖胺聚糖,糖胺聚糖在全身細胞中積聚,嚴重影響患兒的大腦功能和身體健康。

02.新型基因療法

基因治療MPS IIIA的目的是糾正遺傳錯誤:用健康的DNA替換“有缺陷”的DNA片段,從而恢復SGSH酶的生產。對于參與該臨床試驗,接受基因治療的患者,該研究團隊將密切監測,以確定SGSH酶的產生是否能減緩或阻止MPS IIIA的進展。

在沒有有效治療方法的情況下,一個兩歲的兒童獲得“特殊”許可,于2019年在RMCH接受了研究性基因治療。就目前的研究而言,雖然說明這種治療方法是否可以預防疾病進程還為時過早,但是治療六個月的初步結果顯示,這些患兒血液中的酶水平高于正常水平。

正式的臨床試驗將對年齡在2歲以下,患有嚴重MPSIIIA類型的三至五名兒童進行基因治療,并在三年的過程中對每位患者進行隨訪。2020年1月初期,該試驗已經招募了初位患者參加。

在過去的二十年里,大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)的世界前列的研究團隊已經開創了兒童免疫疾病基因治療的先河。通過與英國和全球專家的合作,該團隊目前正在努力改進和調整該技術,使其適應其他疾病,例如Sanfilippo疾病。

未來的三年中,研究團隊將密切關注新型基因療法治療Sanfilippo綜合征A型(MPS IIIA)的效果,旨在為MPS IIIA提供更安全、有效的治療,為患者帶來更美好的生活。

 

 

參考文獻:

https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease

審核:大奧蒙德街兒童醫院(GOSH)

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